Estas dolencias afectan casi por igual a hombres y mujeres
Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 10.000. Así pues, una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea.
En España serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas para una patología en concreto.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la dolencia más común en España es la talasemia, un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anormalidades en la hemoglobina, componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno, y que se da principalmente en personas que viven en la cuenca mediterránea. Existen distintos tipos de talasemia, según la cantidad de proteína alfa o beta que sea insuficiente, además de diversos niveles de gravedad en cada una de ellas.
Por otra parte, en España también se dan bastantes casos de osteogénesis imperfecta (conocida como huesos de cristal), fibrosis quística, síndrome de Tourette y síndrome de X-Frágil. Aun así, hay registradas aproximadamente 7.000 enfermedades raras a día de hoy, que afectan a todos los sistemas vitales del ser humano. Y aunque hay patologías que están más localizados en hombres o en mujeres por sus características especiales, se pueden dar indistintamente en ambos sexos.
Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, las personas que padecen enfermedades raras sufren entre otros problemas el desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico; rechazo social y pérdida de la autoestima; desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida; aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas; desinformación sobre especialistas o centros médicos; falta de protocolo de la enfermedad; falta de ayudas económicas; falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos; y falta de medicamentos específicos.